Väčšina očných problémov sa u pacientov vyskytuje veľmi často. Sú rozšírené naprieč celou populáciou. Poznáme však aj také, s ktorými neprichádzajú do kontaktu ani skúsení oftalmológovia v bežných ambulanciách. Sú diagnostikované tak zriedkavo, že im môžeme dať prívlastok raritné.
Medzi časté ochorenia zraku patrí napríklad zelený a sivý zákal, zápal spojoviek, vekom podmienená degenerácia makuly (centrálnej časti sietnice) alebo diabetická retinopatia, tzn. poškodenie ciev zásobujúcich sietnicu v dôsledku cukrovky. Protipólom týchto rozšírených ochorení sú také, ktoré v štatistikách vykazujú výskyt jedného prípadu na pol milióna obyvateľov a považujeme ich za raritné. Schválne, o ktorých raritných genetických ochoreniach z nášho článku okrem albinizmu ste už niekedy predtým počuli?
Albinizmus
Svetlá farba očí, kože, vlasov a poruchy zraku. To sú typické prejavy albinizmu, geneticky podmieneného ochorenia, ktoré sa prejavuje poruchou tvorby pigmentu melanínu. Medzi genetickými ochoreniami patrí k tým častejším a známejším aj pre laikov. Podľa zdravotníckych organizácií touto vrodenou poruchou trpí jeden z 20-tisíc ľudí, v subsaharskej Afrike je jej výskyt ešte častejší.
Najvýznamnejším rizikovým faktorom vzniku ochorenia je výskyt postihnutého génu v rodine. Albinizmus sprevádza množstvo zdravotných komplikácií, a aj keď si ho prevažne spájame so svetlou pokožkou, ktorej škodia slnečné lúče, postihnuté bývajú aj oči pacienta.
Očami oftalmológa:
Okulokutánna forma albinizmu postihuje kožu, vlasy a oči, okulárna forma oči. Aj preto je pri diagnostike potrebné očné vyšetrenie, ktoré preukáže, či v oku nie je prítomné pigmentové farbivo. Absencia pigmentu spôsobuje svetloplachosť a problémy s videním. V prípade parciálneho albinizmu sú zasiahnuté len niektoré úseky kože alebo vlasov, no oči nie.
Loweov syndróm
Ide o genetické ochorenie so zriedkavým výskytom, ktoré okrem zraku postihuje aj obličky a nervový systém. Ochorenie sa prejavuje výhradne u mužov, ženy sú len prenášačkami patologického génu. Pri narodení sa syndróm prejaví ťažkou hypotóniou, a teda postihnutím nervového systému, neskôr sa môžu objavovať aj kŕče. Dieťa má oneskorený psychomotorický vývoj. V staršom veku má sťaženú chôdzu a nízke IQ. Po niekoľkých mesiacoch života sa pridružuje aj postihnutie obličiek. V konečnom dôsledku musí byť pacient na pravidelnej dialýze.
Očami oftalmológa:
Medzi príznaky ochorenia patrí vrodený obojstranný šedý zákal a u polovice postihnutých jedincov sa objaví do konca prvého roka života aj glaukóm.
Von Hippelov-Lindauov syndróm
Toto genetické ochorenie sa najčastejšie prejavuje medzi 20. a 30. rokom života a postihuje obe pohlavia. Medzi prvotné prejavy patria zhoršený sluch, porucha rovnováhy a tvorba zhubných nádorov z krvných ciev – hemangioblastómov. Okrem očného pozadia sa hemangioblastómy môžu vytvoriť aj na ďalších orgánoch, napríklad na obličkách. V podžalúdkovej žľaze vytvárajú cysty, ktoré majú vysoké riziko malígneho zvrhnutia.
Očami oftalmológa:
Prvým prejavom syndrómu môže byť krvácanie do oka (hemoftalmus), následne môže byť spojené s mnohopočetnými hemangioblastómami sietnice, teda nezhubnými nádormi. Práve preto by mal byť oftalmológ prvým lekárom, ktorý zistí toto zriedkavé ochorenie u pacienta.
Wyburnov-Masonov syndróm
Príčina vzniku tohto vzácneho ochorenia nie je doteraz známa. Prejavuje sa už pri narodení, a to v prípade oboch pohlaví. Pri tomto ochorení sú postihnuté hlavné cievy na sietnici, mozgové cievy a zriedkavo aj koža. Medzi tepnami a žilami sa vytvárajú spojenia, ktoré sú však patologické a zároveň tu chýbajú normálne kapiláry. V závislosti od lokalizácie a veľkosti anomálie sa líšia aj klinické symptómy ochorenia. Ochorenie je často jednostranné a môže byť dlhodobo asymptomatické. Prvé prejavy ochorenia sa môžu objaviť až v 2. – 4. dekáde života.
Očami oftalmológa:
Pri postihnutí sietnicových ciev a zrakového nervu ide o ťažkú poruchu zraku vinou ischémie sietnice (jej nedokrvovania). Na očnom pozadí sú viditeľné dilatované a kľukaté (tortuózne) cievy. Okrem toho sa vyskytuje aj deformácia očných gúľ, protrúzia očnej gule (vysunutie oka z očnice) a patologické cievy spojoviek. Komplikáciami z oftalmologickej stránky sú glaukóm a hemoftalmus – krvácanie do oka.
Louisov-Barrov syndróm
Vzácne genetické ochorenie imunitného systému postihuje jedno zo 100-tisíc detí.V detstve sa prejaví neistou chôdzou a poruchou hybnosti očí. Počas konzumácie nemôže dieťa prehltávať, kašle, nevie správne a kvalitne prežuť jedlo. Postihnutí jedinci majú oslabenú imunitu, zvýšenú náchylnosť na infekčné ochorenia a vysoké riziko onkologických ochorení.
Očami oftalmológa:
Dieťa sa nevie pozrieť do strán, sťažuje sa na zdvojené videnie, má ťažkosti s čítaním, keďže nevie viesť pohľad od riadka k riadku a horšie vidí aj do blízka. Na spojovkách sú viditeľne zvýraznené rozšírené cievy a rodičom sa môže zdať, že oko je zapálené.
Uscherov syndróm
Prvé prejavy zriedkavého genetického ochorenia sa môžu vyskytovať v detskom veku, ale aj neskôr. Prvým symptómom je zhoršené videnie v tme – takzvaná nočná slepota. Pri Uscherovom syndróme I. typu sa deti rodia s ťažkým postihnutím sluchu. Pri syndróme II. typu je postihnutie sluchu miernejšie, zrakové poruchy sa objavia okolo 20. roku a rozvíjajú sa pomalšie ako u pacientov s typom I. Pri syndróme III. typu sa hluchota začína postupne rozširovať od 2. až 4. dekády života a poruchy zraku sa objavia až v dospelom veku.
Očami oftalmológa:
Prvé očné ťažkosti sa môžu začať objavovať od staršieho detského veku alebo od puberty. Pigmentová degenerácia na sietnici sa začína z periférie, pomaly sa rozširuje k centru a periférne videnie sa postupne stráca. Pri týchto symptómoch môže zostať centrálna zraková ostrosť zachovaná dlhé roky, hovorí sa tomu aj tunelové videnie.
Battenova choroba
Ide o skupinu progresívnych ochorení charakterizovaných psychomotorickou retardáciou a postupnou stratou zraku. Existujú štyri typy ochorení, ktoré sa môžu prejaviť od 4. až 8. roku života pacientov. Podľa typu ochorenia sa prejavujú rôznymi stupňami psychomotorickej retardácie, stratou reči, poškodením a v neposlednom rade predčasnou smrťou.
Očami oftalmológa:
Poškodenie zraku vzniká v dôsledku pigmentovej degenerácie sietnice.
Kearnov-Sayrov syndróm
Syndróm sa zvykne prejaviť do 20. roku života pacientov. Prvými príznakmi môžu byť dvojité videnie, ochabnuté horné viečka (takzvaná ptóza) a zhoršenie zrakovej ostrosti. Postupne sa môže pridružovať aj zvýšený pocit únavy, poruchy koordinácie a rovnováhy či zhoršenie sluchu. Vo väčšine prípadov sa symptómy rozvíjajú pomaly a jedinec sa môže dožiť vyššieho veku.
Očami oftalmológa:
Pred dosiahnutím 20. roku života sa objavuje postupné zhoršovanie a poruchy hybnosti očí (externá oftalmoplégia). Postihnutie zraku vzniká vinou pigmentovej retinálnej degenerácie, teda postupne sa zhoršujúcich ochorení sietnice. Vytvoria sa na nej pigmentové tmavé ložiská zužujúce zorné pole.
