ivio estetic objednať sa
  • O nás
    • Prečo si vybrať IVIO CLINIC
    • IVIO Ambulancie
    • Náš tím
    • Očná optika
    • Prehliadka kliniky
    • Kariéra
  • Služby
    • Očné vyšetrenie
    • Operácia šedého zákalu
    • Transplantácia rohovky
    • Laserová operácia očí
    • Liečba sietnice
    • Fakická šošovka
    • Liečba keratokonusu
    • Plastické a estetické výkony
    • Liečba suchého oka
  • Cenník
  • Detská ambulancia
  • Blog
    • Oči a zrak
  • Kontakt
Očný Magazín
  • O nás
    • Prečo si vybrať IVIO CLINIC
    • IVIO Ambulancie
    • Náš tím
    • Očná optika
    • Prehliadka kliniky
    • Kariéra
  • Služby
    • Očné vyšetrenie
    • Operácia šedého zákalu
    • Transplantácia rohovky
    • Laserová operácia očí
    • Liečba sietnice
    • Fakická šošovka
    • Liečba keratokonusu
    • Plastické a estetické výkony
    • Liečba suchého oka
  • Cenník
  • Detská ambulancia
  • Blog
    • Oči a zrak
  • Kontakt
ivio estetic objednať sa
  • Oči a zrak

Raritné ochorenia očí – aj s takými sa stretávame v ordinácii

  • 20. septembra 2021
  • 4 min. čítania
Očná lekárka kontrolujúca pacienta

Väčšina očných problémov sa u pacientov vyskytuje veľmi často. Sú rozšírené naprieč celou populáciou. Poznáme však aj také, s ktorými neprichádzajú do kontaktu ani skúsení oftalmológovia v bežných ambulanciách. Sú diagnostikované tak zriedkavo, že im môžeme dať prívlastok raritné.

Medzi časté ochorenia zraku patrí napríklad zelený a sivý zákal, zápal spojoviek, vekom podmienená degenerácia makuly (centrálnej časti sietnice) alebo diabetická retinopatia, tzn. poškodenie ciev zásobujúcich sietnicu v dôsledku cukrovky. Protipólom týchto rozšírených ochorení sú také, ktoré v štatistikách vykazujú výskyt jedného prípadu na pol milióna obyvateľov a považujeme ich za raritné. Schválne, o ktorých raritných genetických ochoreniach z nášho článku okrem albinizmu ste už niekedy predtým počuli?

Albinizmus

Svetlá farba očí, kože, vlasov a poruchy zraku. To sú typické prejavy albinizmu, geneticky podmieneného ochorenia, ktoré sa prejavuje poruchou tvorby pigmentu melanínu. Medzi genetickými ochoreniami patrí k tým častejším a známejším aj pre laikov. Podľa zdravotníckych organizácií touto vrodenou poruchou trpí jeden z 20-tisíc ľudí, v subsaharskej Afrike je jej výskyt ešte častejší.

Najvýznamnejším rizikovým faktorom vzniku ochorenia je výskyt postihnutého génu v rodine. Albinizmus sprevádza množstvo zdravotných komplikácií, a aj keď si ho prevažne spájame so svetlou pokožkou, ktorej škodia slnečné lúče, postihnuté bývajú aj oči pacienta.

Očami oftalmológa:
Okulokutánna forma albinizmu postihuje kožu, vlasy a oči, okulárna forma oči. Aj preto je pri diagnostike potrebné očné vyšetrenie, ktoré preukáže, či v oku nie je prítomné pigmentové farbivo. Absencia pigmentu spôsobuje svetloplachosť a problémy s videním. V prípade parciálneho albinizmu sú zasiahnuté len niektoré úseky kože alebo vlasov, no oči nie.

Loweov syndróm

Ide o genetické ochorenie so zriedkavým výskytom, ktoré okrem zraku postihuje aj obličky a nervový systém. Ochorenie sa prejavuje výhradne u mužov, ženy sú len prenášačkami patologického génu. Pri narodení sa syndróm prejaví ťažkou hypotóniou, a teda postihnutím nervového systému, neskôr sa môžu objavovať aj kŕče. Dieťa má oneskorený psychomotorický vývoj. V staršom veku má sťaženú chôdzu a nízke IQ. Po niekoľkých mesiacoch života sa pridružuje aj postihnutie obličiek. V konečnom dôsledku musí byť pacient na pravidelnej dialýze.

Očami oftalmológa:
Medzi príznaky ochorenia patrí vrodený obojstranný šedý zákal a u polovice postihnutých jedincov sa objaví do konca prvého roka života aj glaukóm.

Von Hippelov-Lindauov syndróm

Toto genetické ochorenie sa najčastejšie prejavuje medzi 20. a 30. rokom života a postihuje obe pohlavia. Medzi prvotné prejavy patria zhoršený sluch, porucha rovnováhy a tvorba zhubných nádorov z krvných ciev – hemangioblastómov. Okrem očného pozadia sa hemangioblastómy môžu vytvoriť aj na ďalších orgánoch, napríklad na obličkách. V podžalúdkovej žľaze vytvárajú cysty, ktoré majú vysoké riziko malígneho zvrhnutia.

Očami oftalmológa:
Prvým prejavom syndrómu môže byť krvácanie do oka (hemoftalmus), následne môže byť spojené s mnohopočetnými hemangioblastómami sietnice, teda nezhubnými nádormi. Práve preto by mal byť oftalmológ prvým lekárom, ktorý zistí toto zriedkavé ochorenie u pacienta.

Wyburnov-Masonov syndróm

Príčina vzniku tohto vzácneho ochorenia nie je doteraz známa. Prejavuje sa už pri narodení, a to v prípade oboch pohlaví. Pri tomto ochorení sú postihnuté hlavné cievy na sietnici, mozgové cievy a zriedkavo aj koža. Medzi tepnami a žilami sa vytvárajú spojenia, ktoré sú však patologické a zároveň tu chýbajú normálne kapiláry. V závislosti od lokalizácie a veľkosti anomálie sa líšia aj klinické symptómy ochorenia. Ochorenie je často jednostranné a môže byť dlhodobo asymptomatické. Prvé prejavy ochorenia sa môžu objaviť až v 2. – 4. dekáde života.

Očami oftalmológa:
Pri postihnutí sietnicových ciev a zrakového nervu ide o ťažkú poruchu zraku vinou ischémie sietnice (jej nedokrvovania). Na očnom pozadí sú viditeľné dilatované a kľukaté (tortuózne) cievy. Okrem toho sa vyskytuje aj deformácia očných gúľ, protrúzia očnej gule (vysunutie oka z očnice) a patologické cievy spojoviek. Komplikáciami z oftalmologickej stránky sú glaukóm a hemoftalmus – krvácanie do oka.

Louisov-Barrov syndróm

Vzácne genetické ochorenie imunitného systému postihuje jedno zo 100-tisíc detí.V detstve sa prejaví neistou chôdzou a poruchou hybnosti očí. Počas konzumácie nemôže dieťa prehltávať, kašle, nevie správne a kvalitne prežuť jedlo. Postihnutí jedinci majú oslabenú imunitu, zvýšenú náchylnosť na infekčné ochorenia a vysoké riziko onkologických ochorení.

Očami oftalmológa:
Dieťa sa nevie pozrieť do strán, sťažuje sa na zdvojené videnie, má ťažkosti s čítaním, keďže nevie viesť pohľad od riadka k riadku a horšie vidí aj do blízka. Na spojovkách sú viditeľne zvýraznené rozšírené cievy a rodičom sa môže zdať, že oko je zapálené.

Uscherov syndróm

Prvé prejavy zriedkavého genetického ochorenia sa môžu vyskytovať v detskom veku, ale aj neskôr. Prvým symptómom je zhoršené videnie v tme – takzvaná nočná slepota. Pri Uscherovom syndróme I. typu sa deti rodia s ťažkým postihnutím sluchu. Pri syndróme II. typu je postihnutie sluchu miernejšie, zrakové poruchy sa objavia okolo 20. roku a rozvíjajú sa pomalšie ako u pacientov s typom I. Pri syndróme III. typu sa hluchota začína postupne rozširovať od 2. až 4. dekády života a poruchy zraku sa objavia až v dospelom veku.

Očami oftalmológa:
Prvé očné ťažkosti sa môžu začať objavovať od staršieho detského veku alebo od puberty. Pigmentová degenerácia na sietnici sa začína z periférie, pomaly sa rozširuje k centru a periférne videnie sa postupne stráca. Pri týchto symptómoch môže zostať centrálna zraková ostrosť zachovaná dlhé roky, hovorí sa tomu aj tunelové videnie.

Battenova choroba

Ide o skupinu progresívnych ochorení charakterizovaných psychomotorickou retardáciou a postupnou stratou zraku. Existujú štyri typy ochorení, ktoré sa môžu prejaviť od 4. až 8. roku života pacientov. Podľa typu ochorenia sa prejavujú rôznymi stupňami psychomotorickej retardácie, stratou reči, poškodením a v neposlednom rade predčasnou smrťou.

Očami oftalmológa:
Poškodenie zraku vzniká v dôsledku pigmentovej degenerácie sietnice.

Kearnov-Sayrov syndróm

Syndróm sa zvykne prejaviť do 20. roku života pacientov. Prvými príznakmi môžu byť dvojité videnie, ochabnuté horné viečka (takzvaná ptóza) a zhoršenie zrakovej ostrosti. Postupne sa môže pridružovať aj zvýšený pocit únavy, poruchy koordinácie a rovnováhy či zhoršenie sluchu. Vo väčšine prípadov sa symptómy rozvíjajú pomaly a jedinec sa môže dožiť vyššieho veku.

Očami oftalmológa:
Pred dosiahnutím 20. roku života sa objavuje postupné zhoršovanie a poruchy hybnosti očí (externá oftalmoplégia). Postihnutie zraku vzniká vinou pigmentovej retinálnej degenerácie, teda postupne sa zhoršujúcich ochorení sietnice. Vytvoria sa na nej pigmentové tmavé ložiská zužujúce zorné pole.

Chcem byť informovaný o akciách a novinkách v IVIO

Zanechajte nám svoje kontaktné údaje a neunikne vám žiadna novinka, súťaž ani zľava v IVIO CLINIC.

Ďakujeme!

Vaša e-mailová adresa bola zaradená do zoznamu odberateľov.

.
Témy
  • poruchy zraku
  • zriedkavé genetické ochorenia
Podobné články
Celý článok
  • Oči a zrak

Aj oči potrebujú oddych. Viete im ho dopriať?

  • 06.12.2021
  • 3 min
Celý článok
  • Oči a zrak

Na fenomén suchého oka vplýva aj nosenie rúšok

  • 29.11.2021
  • 3 min
Celý článok
  • Oči a zrak

Aj doma si môžete otestovať zrak

  • 22.11.2021
  • 2 min
Celý článok
  • Oči a zrak

Ženy a muži pozerajú na svet inak

  • 15.11.2021
  • 3 min
Celý článok
  • Oči a zrak

Laserové operácie: všetko dôležité, čo treba vedieť

  • 08.11.2021
  • 4 min
Celý článok
  • Oči a zrak

Katarakta – 10 otázok, ktoré dokážu potrápiť

  • 01.11.2021
  • 4 min

Pridajte komentár Zrušiť odpoveď

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *

Otváracie hodiny

OČNÁ KLINIKA /
AMBULANCIA TRNAVA
Pondelok až piatok
7:00 – 15:30

OČNÁ AMBULANCIA BRATISLAVA
Pondelok, utorok, štvrtok –
7:30 – 14:00
Streda – 7:30 – 16:00
Piatok– 7:30 – 12:00

Kontakt

IVIO CLINIC BRATISLAVA
Ďumbierska 32
831 01 Bratislava
02 2086 2089

IVIO CLINIC TRNAVA
Seredská 9423/255E
917 05 Trnava
0800 500 000

objednavky@ivio.sk

Služby
  • Operácia šedého zákalu
  • Transplantácia rohovky
  • Lamelárna keratoplastika
  • Laserová operácia očí
  • Liečba sietnice
  • Fakická šošovka
  • Liečba keratokonusu
  • Plastické a estetické výkony
  • Liečba suchého oka
IVIO divízie
  • CAFÉ
  • CLUB
  • PARTNERS
  • SERVICES
  • ACADEMY
© 2021 IVIO s.r.o.. All Rights Reserved.
  • Ochrana osobných údajov
  • Informácie o cookies
  • Spracovanie osobných údajov prostredníctvom audiozáznamu

zadajte hľadaný výraz